双侧肾缺如首先由Wolfstrigel于1671年发现，Potter在1946年和1952年对该病的临床表现做了全面的描述。许多研究者们对该综合征的各个方面进行了广泛的探讨并试图用单一的病因学来解释，但始终未达到一致的认可。

多房性肾囊肿(multilocular cyst of kidney)是指肾内有局限性、大而有完整被膜的肿物，压迫周围肾组织，内由直径数毫米至数厘米的多个囊肿构成。

海绵肾(medullary sponge kidney)是先天性、良性肾髓质囊性疾病，虽不是遗传性疾病，但有家族发病的报道，被认为可能有常染色体显性遗传或隐性遗传。此病于1944年由Cacci及Ricei描述并正式命名。事实上病肾外观与海绵毫无相类似之处，仅见肾增大。Hamburger认为使用肾盏前小管扩张症这一名词较为适宜。临床上不常见，一般在20岁以上才被发现。患者可无症状或表现为反复尿路结石...

单侧肾缺如即单侧肾未发育，又称称单侧肾(unilateral kidney)，比双肾缺如的发生频率要高。但因没有特异性的症状或体征能提示单侧肾缺如，故发病率不确切。通常在行造影检查时无意发现患者为孤肾。产前超声检查能分辨出多囊肾或肾发育不全，从而提高本病的检出率。

额外肾一般两个主要的肾脏通常是正常的，而且大小相等，但第3个则稍小。后者是一个完全多余的器官，具有其自身的收集系统、血液供应、相对独立的包膜下的肾实质。

肾异位是指发育完好的肾脏不能达到腹膜后肾窝内的正常位置。肾异位应与肾下垂相鉴别，后者是指肾起初位于正常的位置而且有正常的血液供应，但由于某种原因发生向下的移动，而异位肾从开始就不在正常的位置。异位肾常见于骨盆、髂窝、腹部、胸腔或双肾交叉异位。

胸内肾罕见，是指部分或全部肾穿过横膈进入后纵隔。它不同于腹腔器官和肾同时进入胸腔的膈疝。胸内肾位于横膈的侧后方，Bochdalek孔内，此处横膈变薄，似薄膜包住肾的伸入部分，因此肾不在游离胸腔内。胸内肾已完成正常旋转过程，肾的形态和收集系统正常。肾血管和输尿管通过Bochdalek孔离开胸腔。输尿管被拉长，但无异位地进入膀胱，对侧肾脏正常。

肾脏位于其对侧的肾窝时称之为肾脏交叉异位。90%以上的交叉异位肾与其对侧的正常肾脏相融合，而最常见于马蹄肾畸形。融合肾异常的概念最早于1938年由Wilmer提出，1957年Mcdonald将其概念予以扩展，包括肾脏交叉异位伴融合或交叉异位不伴融合。融合肾主要有如下几种类型：①融合肾并下侧异位；②C形或S形融合肾；③块状或蛋糕状融合肾；④L形融合肾；⑤圆形融合肾；⑥融合肾并头侧异位。

马蹄形肾是最常见的融合肾畸形，两肾下极由横越中线的实质性峡部或纤维性峡部连接所致(图1)。此症首先由Decarpi在1521年尸检中发现，Botallo(1564)做了全面描述并示以图解，Morgagni(1820)报道了第1例有并发症的马蹄形肾病人。

肾发育不全是指肾体积小于正常50%以上，但肾单位的发育及分化是正常的，输尿管也正常。肾发育不良可为单侧亦可为双侧，单侧者对侧肾常代偿性肥大。真性肾发育不良是先天性疾病，仅表现为肾脏体积小但肾实质正常。节段性肾发育不良又称Ask-Upmark肾，特征为肾脏体积小且在肾脏表面有一个或几个深沟，其下肾实质类甲状腺样表现，反流为其可能病因。

正常的肾脏位于肾窝中，肾盏朝向侧壁，肾盂则开口向中线内侧，否则称之为旋转异常，本节主要以其中一个肾为主题讨论其旋转异常的问题。首先应当除外由于外力因素如腹膜后肿瘤推挤等所致的类似结果。

85%的肾具有一根肾动脉，根据血液供应的分布，肾实质分成5个节段：顶段、上段、中段、下段和后段。每一个节段由单一的发源于主肾动脉的血管供应。肾动脉主干最初分为前后两支，前支供应上、中、下段，后支供应后段。顶段的血管供应有较大的变异，来源有：1.前支的占43%。2.前后支交界处的占23%。3.肾动脉主干的或主动脉的占23%。4.后支的占10%。5.完全由主肾动脉另一独立分支供应的很罕见。下段也常有附...

本病罕见，在肾动、静脉主干或主段间有许多交通支，像静脉曲张，动静脉瘘分两种，其一为先天性，其二为获得性。后者占不到25%的患者。这里主要讨论先天性动静脉瘘，获得性动静脉瘘可继发于外伤、动脉硬化、肿瘤及肾活体检查。

肾盏憩室是肾实质内覆盖移行上皮细胞的囊腔，经狭窄的通道与肾盂或肾盏相通，憩室无分泌功能，但尿液可反流入憩室内。该病首先由Rayer于1841年描述，可为多发性，位于肾的任何部位，但肾上盏更易受累及。

较少见，肾盏内附移行上皮并呈囊性扩张。其发生也有先天性与获得性之分。与憩室的炎性梗阻机制不同，肾盏积水多无明显的原因，推测可能由于漏斗入口处环形肌失弛缓从而形成一功能性的梗阻。最常见的症状是上腹及侧腰部疼痛，偶尔可触及一肿块，有时可引起血尿。肾盏积水应当与继发于输尿管梗阻、肾盂肾炎、髓质坏死、肾结核等所致的多肾盏扩张相鉴别。继发于出口梗阻的肾盏积水可行肾盏漏斗处切开术，从而改善引流。若是由于内在结...