不宁腿综合征(restless legs syndrome，RLS)又称多动腿综合征或不安腿综合征。本综合征为Willis(1685)首先记载，Wittonack(1861)称为胫骨不安症(anxietas tibia)，法国则称肌性焦热(impatience musculaire)，1943年Allison又称此征为腿部神经过敏症(leg jitters)，1944年Ekborn初称此征为无力性...

松毛虫病是20世纪70年代发现的一种疾病。它是人体直接或间接接触松树毛虫，短者数小时，长者数天，会发生局部皮炎和关节肿痛，轻者一般在数天内痊愈，重者可持续数年，并发生永久性的骨和关节损害，可有不同程度的关节功能障碍。以手腕部和足部等暴露部位最为常见。

特发性关节痛综合征(idiopathic arthralgia syndrome，IAS)是原因未明，以风、寒、湿环境因素及体力负荷为主要危险因子，以膝、腰椎等多关节疼痛为主要临床表现，体格检查及实验室检查无异常所见的一种良性风湿性综合征，亦有将之称为风湿痛症或良性关节痛，或不明原因关节痛。我国中西医结合风湿病专业委员会命名为风湿寒性关节痛，属于中医寒痹、痛痹的范畴

创伤性关节炎又称外伤性关节炎、损伤性骨关节炎，它是由创伤引起的以关节软骨的退化变性和继发的软骨增生、骨化为主要病理变化，以关节疼痛、活动功能障碍为主要临床表现的一种疾病。创伤性关节炎在中医文献中并无与之相应的病名。但因其属于骨病，主要症状是关节疼痛，故当属于中医骨痹的范畴。现代文献中有的将其归属于关节痹证。

遗传性结构蛋白病(heritable disorders of structural proteins)及结缔组织遗传病(heritable disorders of connective tissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellular matrix proteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白多糖(pro...

本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，最早由Sly(1973)报道，到目前为止已报道20余例。其基因突变涉及到丙氨酸619位被缬氨酸替换，精氨酸382位被半胱氨酸替换，精氨酸216。位被色氨酸替换等。虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆...

本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。

黏脂病是一组新发现的溶酶体病，近年来在遗传性代谢异常中引起较多注意。这类疾病的特点是溶酶体酸性水解酶有缺陷，从而在内脏和间质细胞内沉积过量的酸性黏多糖、神经鞘脂或糖脂。这类疾病的容貌和身体其他特征与黏多糖贮积症相似，但尿中无过多黏多糖排出。Spraunger将这些疾病总称为黏脂贮积症。黏脂贮积症者常染色体隐性遗传，临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现，但尿中黏多糖排出正常。黏脂病的分类方法尚...

黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。

黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发展缓慢，可存活到成人。无智力障碍或有轻度智力低下，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。从两型出现的生化改变大致相同来看，目前认为两型是病因相同而表现类型不同的遗传异质性疾病。Maroteaux和Lamy...

Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。

甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。

岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。最早由Durand(1966)以“一种新的黏多糖脂质沉积症”为题报告，Van Hoof(1968)发现所报告的病例有α-岩藻糖苷酶缺陷。同年，Durand将本病命名为岩藻糖苷贮积症。

Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。

CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告，以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。